A través del twitter de mobihealthnews, me entero que Illumina, una compañía californiana cuyo foco principal es la fabricación de secuenciadores de genoma humano, ha lanzado un servicio de secuenciación personal por 48.000$, en el que hacen una secuenciación completa de un genoma y entregan los resultados a algunas de las empresas asociadas para que realicen la interpretación de los mismos.
Las compañías que realizan esta interpretación son 23andMe, deCODEme, Navigenics y Knome, de acuerdo con las fuentes citadas.
Si alguno está interesado en el tema, en esta web encontrará más información.
Pero lo que realmente es innovador es la posibilidad de disponer de dicha información en un teléfono móvil... más concretamente existe una maqueta del software / servicio en el ya clásico e inevitable iPhone, aunque según fuentes de la compañía, podría estar disponible también para otras plataformas móviles.
De acuerdo con sus desarrolladores, es actualmente imposible almacenar en un iPhone una secuenciación completa; el esquema de la maqueta es que la parte más relevante se almacena en el móvil y el resto, a demanda, en la nube (cloud).
Para acceder a la aplicación, se necesita escanear la huella dactilar del usuario.
¿Y para qué?, se preguntará más de uno.
Una de las aplicaciones mostradas tienen que ver con la medicina personalizada, y más concretamente en lo que llaman "farmacogenómica", donde el usuario podría navegar sobre las respuestas a las que está genéticamente predispuesto de acuerdo con el tipo de fármaco consultado.
Permite una búsqueda por un cromosoma en concreto, y también enviar la información del genoma a un médico mediante el uso de Bluetooth.
Otro sería comparar / compartir el perfil genético de un usuario con otro que:
- tuviera el mismo software
- hubiera contratado el servicio
- y tenga Bluetooth activado
Para hacer la comparación, hay un "curioso" menú en el que se permite la comparación / compartición entre amigos, médicos o..., o famosos.
Bien, os dejo el enlace a la presentación y sacad vosotros mismos vuestras conclusiones.
Personalmente me parece interesante el enfoque de la interaccción entre fármacos y usuario basado en su genoma, e incluso enviarlo a su médico de referencia... el resto creo que es una concesión al espectáculo y un riesgo para la privacidad.